La drépanocytose

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.

L’hémoglobine transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, la forme anormale adoptée par cette protéine engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides. Ces anomalies favorisent l’anémie, des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections.

Causes

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la synthèse de l'hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les

parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Drépanocytose homozygote : la plus grave

La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C'est la forme de drépanocytose la plus grave.

Drépanocytose hétérozygote

Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s'exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l'autre parent est également porteur du gène.

Dépistage

La maladie est suspectée devant une anémie chronique objectivée sur les prises de sang et confirmée par une électrophorèse de l'hémoglobine, examen permettant de mettre en évidence un fort taux de l'hémoglobine S, en cause dans la maladie.

Il n'existe pas de traitement curatif de la drépanocytose.

Symptômes

Les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l'obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux. La rate étant atteinte, les sujets drépanocytaires sont également plus sensibles aux infections, qui peuvent être sévères. Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu'une fatigabilité et un ictère.

Traitements

Il n'existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d'infections graves et prendre en charge les complications.

Les antalgiques sont adaptés à l'intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques.
Les antibiotiques sont administrés en cas d'infection.
Parfois des anticoagulants ou des vasodilatateurs peuvent être nécessaires.
Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien. Un complément par acide folique est proposé, ainsi que par chélateur du fer, en cas de transfusions fréquentes.
Les transfusions sanguines sont proposées lorsque le taux d'hémoglobine est inférieur à 7 g/dl.
La greffe de moelle osseuse est réservée aux formes très sévères de drépanocytoses. Actuellement, le développement des thérapies géniques permet d'avoir un espoir dans le traitement de cette maladie.

Conseils

Les crises douloureuses peuvent être d'une telle intensité qu'une vie normale ne peut pas être possible. Le suivi médical régulier est indispensable pour améliorer la qualité de vie et tenter de prévenir au mieux les symptômes de la maladie.

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